El Ministerio de Salud anunció la aprobación de una Norma General Técnica que regula aspectos clave de la legislación relativa a las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, avanzando en la implementación del marco legal vigente en Chile.

La nueva norma establece los criterios operativos, técnicos, éticos y administrativos del Registro Nacional de Personas con Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas (REPOF), instrumento oficial y obligatorio que sistematiza datos clínicos de pacientes diagnosticados con estas condiciones.

Entre sus principales elementos se encuentran los criterios de inclusión y exclusión, los tipos de diagnóstico aceptados, las funciones y responsabilidades de los distintos actores del sistema de salud, así como las variables mínimas que deberán registrarse, los mecanismos de aseguramiento de la calidad de datos, y los procedimientos para el análisis, reporte y difusión de resultados.

La norma también contempla la exigencia de consentimiento informado expreso, responsabilidad del médico tratante, con el fin de garantizar la protección de derechos de las personas que viven con estas patologías y asegurar que comprendan el uso de sus datos personales.

Este avance forma parte de la implementación de la Ley N.º 21.743 sobre Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas, promulgada en 2025, que obliga a la creación de este registro y a fortalecer las políticas públicas orientadas a este grupo de enfermedades, con una prevalencia inferior a un caso por cada 2.000 habitantes.

La nueva norma técnica fue elaborada con la participación de equipos técnicos del MINSAL, profesionales clínicos expertos y organizaciones de pacientes, marcando un paso importante hacia un sistema de vigilancia epidemiológica más estandarizado e integral para este conjunto de enfermedades.